Phân biệt: bệnh trạng và kết quả xét nghiệm
- Bệnh nhân có bệnh, nhưng kết quả thử nghiệm là dương tính. Đây là trường hợp dương tính thật (danh từ chuyên môn tiếng Anh gọi là true positive hay sensitivity);
- Bệnh nhân không có bệnh, nhưng kết quả thử nghiệm là dương tính. Đây là trường hợp dương tính giả (false positive);
- Bệnh nhân không có bệnh, nhưng kết quả thử nghiệm là âm tính. Đây là trường hợp của âm tính thật (true negative hay specificity); và,
- Bệnh nhân có bệnh, nhưng kết quả thử nghiệm là âm tính. Đây là trường hợp âm tính giả (false negative).
Để đánh giá độ chính xác của một phương pháp xét nghiệm, các nhà nghiên cứu thường ước tính tỉ lệ dương tính thật (tức là sensitivity probability) và tỉ lệ âm tính thật (specificity probability). Cách tính của hai tỉ lệ này có thể minh hoạ bằng một nghiên cứu sau đây:
MI: nhồi máu cơ tim. Nguồn: Reichlin R, et al. Early diagnosis of myocardial infarction with sensitive cardiac troponin assays. New England Journal of Medicine 2009; 361:858-67 (27/8/2009)
Sens = 102 / 123 = 0.83
và tỉ lệ âm tính thật (viết tắt là Spec):
Spec = 553 / 595 = 0.93
Như vậy, tỉ lệ dương tính giả (FP) là:
FP = 1 – Spec = 0.07 (hay 7%)
và tỉ lệ âm tính giả (FN): FN = 1- Sens = 0.17 (tức 17%)
Tương tự, tỉ lệ âm tính thật là xác suất mà một cá nhân có kết quả -ve với điều kiện cá nhân đó quả thật không mắc bệnh:
Thế nhưng, rất tiếc là trong thục tế có rất nhiều bác sĩ lâm sàng không hiểu ý nghĩa của hai tỉ lệ này nên đã diễn dịch (sai) rằng tỉ lệ dương tính thật là xác suất mà bệnh nhân sẽ mắc bệnh!
Positive predictive value – Trị số tiên lượng dương tính
Xin nói cụ thể hơn: hai tỉ lệ này (dương tính thật và âm tính thật) không cung cấp cho chúng ta thông tin mà chúng ta cần biết. Chúng ta cần biết nếu cá nhân có kết quả dương tính, xác suất mà cá nhân đó mắc bệnh là bao nhiêu? Nói theo ngôn ngữ xác suất, chúng ta (và bệnh nhân) muốn biết:
hoặc
Trong dịch tễ học, P(mắc bệnh | +ve) được đặt tên là positive predictive value (PPV) mà tôi tạm dịch là trị số tiên lượng dương tính. Tương tự, P(không mắc bệnh | -ve) có tên là negative predictive value (PPV – trị số tiên lượng âm tính).
PPV và NPV tùy thuộc vào ba yếu tố: Sens, Spec, và prevalece (hay tỉ lệ hiện hành của bệnh). Thông thường, chúng ta muốn biết PPV hơn là NPV, cho nên tôi sẽ giải thích chi tiết về tỉ lệ này. Công thức cụ thể để ước tính PPV là như sau:
Ngoài ra, trong số 574 người có kết quả âm tính, có 553 người thật sự không mắc bệnh, và do đó, trị số tiên lượng âm tính NPV là:
Tỉ số khả dĩ – likelihood ratio (LR)
Trong trường hợp chẩn đoán bệnh nhồi máu cơ tim bằng xét nghiệm troponin, tỉ lệ dương tính thật (Sensitivity) là 0.83, và dương tính giả là 7% (vì tỉ lệ âm tính thật là 93%); do đó, tỉ số khả dĩ dương tính LR+ là:
Tương tự, tỉ số khả dĩ âm tính LR- là:
Nói cách khác, nếu kết quả xét nghiệm troponin là +ve thì khả năng mà bệnh nhân mắc bệnh nhồi máu cơ tim cao hơn là tỉ lệ lệ dương tính giả đến gần 12 lần. Nhưng vấn đề đặt ra là LR+ phải cỡ nào mới có thể xem là cao? Theo các chuyên gia dịch tễ học thì bảng chỉ dẫn sau đây là một gợi ý để diễn giải.
Ước tính xác suất mắc bệnh từ LR+
Chẩn đoán là một quá trình biến đổi dữ kiện thành tên của bệnh tật. Dữ kiện ở đây là kết quả thử nghiệm (và các yếu tố khác liên quan đến bệnh nhân). Chẩn đoán, đứng trên phương diện xác suất mà nói, là trả lời câu hỏi trên.
Chú thích:
[1] Như trường hợp của một bệnh nhân, cứ gọi là Betty, như sau: Betty là một góa phụ 45 tuổi, với ba con, ở bang Florida (Mĩ). Một hôm vào tháng 11 năm 1990, Betty nhận được một cú điện thoại từ văn phòng y tế địa phương, yêu cầu chị đến trụ sở văn phòng, nơi mà chị từng đến khám bệnh tuyến giáp và thử máu. Khi chị ghé sở y tế, bác sĩ cho chị biết rằng chị bị bệnh AIDS. Bác sĩ không chắc là chị sẽ sống được bao lâu. Những tháng sau hung tin đó là những chuỗi ngày buồn rầu và lo lắng. Chị xem ti-vi liên tục để cố tình xua đuổi cái ý tưởng chị bị bệnh AIDS ra khỏi tâm trí. Nhưng oái oăm thay, cái ý tưởng đó cứ đeo đuổi chị mãi: chị sẽ mặc áo gì khi chết, con cái chị sẽ sống ra sao sau khi chị qua đời, và bạn bè chúng sẽ nhìn chúng như thế nào?Năm 1992, bác sĩ cho chị dùng thuốc didanosine (một loại thuốc kháng HIV). Biến chứng của thuốc làm cho chị bị ói mửa thường xuyên, hay mệt mỏi, và vài vấn đề khác. Khi chị tham gia vào hội những người bị bệnh AIDS ở địa phương, người cố vấn ở đó nhận thấy hàm lượng tế bào T của chị khá cao. Họ đề nghị chị nên đi tái khám. Tháng 11 năm 1992, Betty lại nhận một cú điện thoại từ sở y tế địa phương, yêu cầu chị ghé văn phòng sở sớm. Khi chị ghé văn phòng sở, chị được cho biết rằng kết quả thử nghiệm AIDS của chị là âm tính (tức là chị có thể không bị AIDS)!
Betty kiện bác sĩ, trung tâm thử nghiệm HIV, và sở y tế Florida ra tòa. Bồi thẩm đoàn bồi thường cho Betty 600.000 Mĩ kim vì đã phải chịu qua hai năm trời đau khổ với bản án y khoa không có thật (Trích từ sách: AIDS update 1999: An annual overview of acquired immune deficiency syndrome của tác giả GJ Stine (trang 359), Nxb Upper Saddle River, NJ: Prentice-Hall, 1999). [2] Tóm lược cách ước tính các chỉ số chẩn đoán lâm sàng. Nếu một nghiên cứu được tiến hành theo thiết kế cross-section (nghiên cứu tiêu biểu một thời điểm) trên N đối tượng, trong số này có n người thực sự mắc bệnh và m người không mắc bệnh. Nếu chúng ta xét nghiệm tất cả N đối tượng, một số sẽ có kết quả dương tính (+ve) và một số sẽ có kết quả âm tính (-ve). Đối chiếu lại với bệnh trạng chúng ta có thể tóm lược như sau:
Trong bảng này, a là số đối tượng có bệnh và kết quả xét nghiệm +ve; b là số đối tượng không có bệnh nhưng kết quả +ve; c là số đối tượng có bệnh nhưng kết quả -ve; và d là số đối tượng không có bệnh và kết quả -ve. Ngoài ra, n = a+c, m = b+d, và N = n+m. Với các số liệu này, chúng ta có thể tính các chỉ số (tôi sẽ dùng tiếng Anh phụ) như sau:
Một số thuật ngữ sử dụng trong bài viết
